06 Jul 2018
El Síndrome de Rubinstein-Taybi, también llamado SRT, es considerado un trastorno de origen genético. Una enfermedad que presenta diferentes formas de manifestarse y producirse. Las personas que padecen de esta enfermedad tienen alguno de estos síntomas:
Manifestaciones físicas
- Manos y pies con dedos muy grandes, desproporcionados.
- Mucho vello en todo el cuerpo
- Estaturas normalmente bajitas, con algún caso de enanismo
- Algún tipo de malformación en el rostro o cuerpo.
Manifestaciones psíquicas
- Discapacidad intelectual
- Dificultades en habilidades cognitivas
También pueden presentar diferentes problemas
- Estreñimiento
- Problemas cardíacos y convulsiones
- Alteraciones en el desarrollo del sistema renal
Recomendaciones desde Centro Médico Arenal
El STR, es una enfermedad que puede presentar muchos problemas en los primeros años de edad de los más pequeños ya que pueden tener, como hemos dicho anteriormente, muchas formas posibles de manifestación.
Si os planteáis formar una familia y tenéis antecedentes que han presentado o pueden manifestar algún síntoma del STR, es mejor realizarse unas pruebas antes de proceder a la creación del embrión para asegurarse que todo se encuentra en perfecto estado. El saber no ocupa lugar y en muchas ocasiones, es mejor informarse de las posibles consecuencias que pueden producirse tener un hijo con esta enfermedad.
A las enfermedades de este tipo no hay que tenerles miedo, sino respeto y afrontarlas de la mejor manera que se pueda. Con lo que consideramos que es mejor siempre poder prevenir situaciones de estas características por lo que siempre desde nuestro centro médico en Sevilla recomendamos informarse antes de la toma de cualquier decisión